Enfermedad de Charcot Marie Tooth

La enfermedad de Charcot Marie Tooth está constituida por un grupo de trastornos hereditarios que provocan una lesión en los nervios periféricos.

La enfermedad de Charcot Marie Tooth se la conoce también por sus siglas en Ingles como CMT. Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más frecuentes.

La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en el año 1886. Fueron Jean Marie Charcot y Pierre Marie en París y Howard Henry Tooth en Cambridge.

Una de las características de esta enfermedad es que da lugar a músculos que son más pequeños y más débiles.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth  aparecen primero en los pies y las piernas. Pero, con el tiempo, afectarán a las manos y los brazos.

Fundamentalmente se trata de un síndrome que se inicia en la infancia o en la juventud con síntomas motores y sensitivos que afectan a varios nervios y en la que también aparece con frecuencia pie cavo.

¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth?

Explicar de una manera sencilla qué son las enfermedades raras y las enfermedades hereditarias o genéticas puede resultar difícil en ocasiones incluso para los médicos.

La dificultad de explicar estas enfermedades estriba en la terminología que se necesita para definirlas. Terminología que en el argot médico exige la definición con unos «palabros» que en ocasiones tienen difícil traducción.

Si sigues mis artículos en el blog, siempre he procurado realizar una explicación sencilla y comprensible de todas las enfermedades y en esta ocasión lo voy a intentar.

Si te digo que la enfermedad de Charcot Marie Tooth es una Polineuropatía sensitivo motora axonal desmielinizante hereditaria, estoy seguro que se te van a quedar los ojos como cuadros.

Pero, si lo traduzco y te explico que la enfermedad de Charcot Marie Tooth:

• Es una enfermedad hereditaria.
• Que afecta a varios nervios.
• Que los síntomas fundamentales de esa afectación nerviosa va a ser una disminución de la sensibilidad y de la fuerza muscular.
• Y que la causa es la ausencia de la capa de mielina que recubre los nervios, igual que el plástico recubre a los cables eléctricos.

Explicado así, estoy seguro que ya lo has comprendido. ¿Lo has comprendido?

A la enfermedad de Charcot Marie Tooth también se la conoce con otros nombres. Son los siguientes:

• Neuropatía hereditaria motora y sensitiva.
• Atrofia muscular peroneal.

Y para complicarlo más, es necesario que sepas que la enfermedad de Charcot Marie Tooth no es una enfermedad única, sino que dependiendo del tipo de herencia genética, se trata de un grupo de enfermedades diversas de los nervios periféricos de causa hereditaria y no inflamatoria.

Los nervios periféricos son los que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal. Son los encargados de llevar la información desde el cerebro a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades.

Los trastornos que afectan a los nervios periféricos se llaman Neuropatías Periféricas y si la enfermedad afecta a varios nervios al mismo tiempo se llama Polineuropatía Periférica.

¿Qué causa la enfermedad de Charcot Marie Tooth?

Las células nerviosas transportan la información mediante impulsos eléctricos desde el cerebro hasta el resto del cuerpo.

Las neuronas o células nerviosas están compuestas de un parte central grande y una parte larga, que a veces puede ser muy larga, llamada axón.

Para aumentar la velocidad de la transmisión de la señal eléctrica, el axón está recubierto de mielina.

Sin la capa de mielina íntegra ni del axón, no se puede trasmitir la información mediante la señal eléctrica desde el cerebro a los músculos periféricos ni desde los músculos al cerebro.

La causa de la Enfermedad de Charcot Marie Tooth es la mutación en los genes que producen las proteínas de la estructura del axón del nervio periférico o de la mielina.

Estas mutaciones genéticas afectan a los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.

Las mutaciones genéticas pueden provocar una lesión en los nervios periféricos o en la vaina de mielina.

Esto provoca que con lentitud se vaya perdiendo la capacidad de comunicación del cerebro con los músculos periféricos y, con ello, la aparición progresiva de los síntomas.

De esa manera, los músculos de los pies pueden no recibir la señal cerebral que les ordena que se contraigan, por lo que vas a tener mucha más probabilidad de que tropieces y te caigas.

Así mismo, el cerebro puede no recibir los mensajes de dolor de los pies y tener problemas puesto que te puedes estar quemando y no te das cuenta o tener una herida y no sentir dolor.

¿Cómo se hereda la Enfermedad de Charcot Marie Tooth?

Antes de explicarte cómo se hereda la Enfermedad de Charcot Marie Tooth, es necesario que sepas que cada gen tiene dos copias, una la aporta el padre y la otra la madre.

La Enfermedad de Charcot Marie Tooth se puede heredar de tres maneras diferentes:

• Autosómica Dominante: Esto significa que solo se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad, que puede provenir del padre o de la madre.
• Autosómica Recesiva: Esto significa que para que se produzca la enfermedad en estos casos son necesarias las dos copias del gen anormal, una la aportará el padre y la otra la madre.
• Ligada al sexo, al cromosoma X, que es el cromosoma de las mujeres: En este caso, la copia anormal del gen solo la aporta la madre.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth?

La neuropatía de la enfermedad de Charcot Marie Tooth afecta a los nervios motores y sensoriales.

Dependiendo de la afectación de esos nervios van a aparecer los síntomas de esta enfermedad.

Los síntomas de esta enfermedad suelen comenzar durante la adolescencia, aunque en ocasiones se retrasa hasta la edad adulta.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth que pueden aparecer son los siguientes:

• Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies.
• Calambres musculares.
• Pérdida de masa muscular en las piernas y los pies. 
• Pie cavo: Consiste en tener más puente en el pie o el arco del pie elevado. Es debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie.
• Dedos de los pies en Martillo: el dedo del pie está doblado simulando un martillo.
• Dificultad para flexionar el talón: El pie puede estar caído.
• Hay menor capacidad para correr.
• Marcha a pasos grandes.
• Marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal.
• Tropiezos o caídas frecuentes.
• Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y los pies.

En ocasiones, los problemas en los pies pueden ser los primeros síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth.

De manera que la enfermedad va progresando, los síntomas pueden avanzar desde los pies y las piernas hasta las manos y los brazos produciendo:

• Debilidad muscular en las manos y los brazos.
• Atrofias musculares en las manos.
• Dificultades para realizar las acciones motoras de las manos.

Aunque los nervios sensitivos también están afectados tanto en los miembros inferiores como en los superiores, es muy raro que los pacientes presenten sensación de adormecimiento o parestesias, aunque pueden presentarlas, y dolores en las piernas, pies, brazos y manos.

Puede haber una disminución de la sensación de calor, de frío o de dolor en las zonas afectadas.

En ocasiones, las personas afectadas de esta enfermedad nunca llegan a presentar estos síntomas.

La progresión de los síntomas evoluciona muy poco a poco.

Es muy importante que sepas que la enfermedad de Charcot Marie Tooth no es letal y que las personas que presentan esta enfermedad tienen una expectativa de vida normal.

La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una misma familia.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Charcot Marie Tooth?

Existen 5 tipos de enfermedad de Charcot Marie Tooth, conocidos por sus siglas CMT.

Son los siguientes:

• CMT1
• CMT2
• CMT3
• CMT4
• CMTX

La enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1 es la más frecuente y en ella existe una alteración de la capa de mielina, por lo que este tipo también puede recibir el nombre de Polineuropatía sensitivo motora axonal desmielinizante tipo 1 hereditaria.

Existen 3 tipos de la enfermedad CMT1:

• La CMT1A.
• La CMT1B.
• La CMT1C.

Cada una de ellas provoca la falta o déficit de la fabricación de una proteína diferente que es necesaria para la estructura de la vaina de mielina.

La enfermedad de Charcot Marie Tooth CMTX es el tipo que está ligada al sexo.

Complicaciones de la enfermedad de Charcot Marie Tooth

No todas las personas presentan complicaciones y pueden ser diferentes incluso entre miembros de la misma familia.

Las más graves son las que afectan a los pies:

• Dificultad para caminar.
• Alteración de la estrutura del pie con el pie cavo.
• Lesiones en los pies por pérdida de sensibilidad.

Otras complicaciones de la enfermedad de Charcot Marie Tooth mucho más raras son:

• Dificultad para respirar.
• Dificultad para tragar.
• Dificultad para hablar.

Estas complicaciones solo se presentan cuando la enfermedad afecta a los músculos que controlan estas funciones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Charcot Marie Tooth

El diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth se realiza de la siguiente manera:

1. Por la Clínica o los síntomas que presenta esta enfermedad.
2. Mediante la exploración física del paciente en la que destacan:
   • La debilidad muscular en brazos, piernas, manos y los pies.
   • La disminución de los reflejos.
   • La pérdida de masa muscular en las piernas.
   • La disminución de la sensibilidad en piernas, pies y manos.
   • Las alteraciones en los pies: Pie cavo o en martillo.
3. Pruebas complementarias:
   • EMG o Electromiografía.
   • Estudios de Conducción Nerviosa o de Estimulación repetitiva del nervio.
   • Biopsia del nervio.
   • Pruebas genéticas.

¿Cómo se trata la enfermedad de Charcot Marie Tooth?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura.

Pero, como ya te he comentado anteriormente, la enfermedad evoluciona lentamente.

No afecta la expectativa de vida, lo que quiere decir que no afecta a los años probables de vida que va a vivir una persona que no tenga esta enfermedad.

Los tratamientos que se pueden utilizar son los siguientes:

1. Analgésicos: para el dolor, en el caso de que lo hubiera.
2. Fisioterapia:
   • Ejercicio físico para el fortalecimiento muscular: Ejercicio aeróbico.
   • Estiramientos musculares.
3. Terapia ocupacional:
   • Para mejorar la debilidad muscular en los brazos y las manos, puesto que puede producir dificultad para agarrar objetos y mover los dedos.
4. Tratamiento Ortopédico:
   • Férulas para el tobillo.
   • Material ortopédico para los pies.
5. Tratamiento quirúrgico:
   • A veces, las alteraciones en los pies pueden requerir tratamiento quirúrgico.

¡ Y hasta aquí he llegado! Creo que ya es suficiente! 

Imagino que has leído el artículo con atención, y ya sabes ¿Qué es la enfermedad de Charcot Marie Tooth?.

Ya tienes toda la información que andabas buscando. Y, por supuesto, ya conoces ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth?.

Ahora ya sabes algo muy importante, ¿Qué causa la enfermedad de Charcot Marie Tooth?, ¿Cómo se hereda la Enfermedad de Charcot Marie Tooth? y el Tratamiento de la Enfermedad de Charcot Marie Tooth.

Si te ha quedado alguna duda, hazme un comentario y te responderé.

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