Síndrome SAPHO

El Síndrome SAPHO es una Enfermedad Rara en la que los pacientes presentan la asociación de los siguientes síntomas: Sinovitis, Acné, Pustulosis, Hiperostosis y Osteítis.

La utilización del término Síndrome SAPHO fue aumentando de manera progresiva en la literatura médica a lo largo de los últimos años.

Aparece como tal en 1987 para describir la asociación de patología osteoarticular y cutánea.

La comunidad médica científica que está en contra de este síndrome propone que las enfermedades de la piel y del aparato osteoarticular no pueden ser evaluadas de manera conjunta sino como entidades clínicas separadas.

Sin embargo, el síndrome SAPHO por sí mismo justifica a más de 50 diagnósticos posibles que en la Literatura Médica ya habían sido descritos con diferentes nombres.

Nota del Dr. Francisco Belda Maruenda Este Artículo es un Artículo de un Autor Invitado en este Blog. Tengo el honor de presentar a Javier Belda Zaragoza, autor de este artículo, que muy pronto será médico y que, además, es mi hijo. Este Blog, «Información de Medicina«, orientado a ofrecer una información clara, comprensible y con el objetivo de solucionar las dudas médicas a todas las personas que busquen este tipo de información, tendrá artículos de Autores Invitados. Javier Belda Zaragoza ha realizado una revisión bibliográfica actualizada para esta Enfermedad Rara con el fin de realizar este artículo. Para mí es un orgullo que el primer Autor Invitado a este Blog sea mi hijo.

 

Continúa con el Artículo Javier Belda Zaragoza.

Causas del Síndrome SAPHO

La causa y la patogénesis (mecanismo por el cual se desarrolla la enfermedad) del síndrome SAPHO no está clara. En la actualidad su causa es desconocida, aunque existen diferentes hipótesis que pretenden explicar cómo se produce el síndrome SAPHO.

La causa de esta enfermedad puede ser multifactorial y en la mayoría de las ocasiones estos factores actúan de manera combinada. Las hipótesis propuestas son, fundamentalmente, tres:

• Infecciosa
• Genética
• Autoinmune

La teoría infecciosa propone como origen del síndrome a la bacteria Propionibacterium Acnes, ya que se ha hallado su crecimiento hasta en el 67% de las biopsias óseas. Esta bacteria actuaría en personas genéticamente predispuestas.

Otras bacterias aisladas han sido Staphylococcus aureus, Haemophilus parainfluenzae y Actinomyces.

La diseminación por vía sanguínea de una infección cutánea no justificaría la causa de este síndrome debido a que no es una hipótesis probada. Argumentan los detractores de esta teoría que la presencia en las biopsias de Propionibacterium Acnes es debida a la contaminación al realizar la biopsia, ya que esta bacteria está habitualmente en la flora de la piel humana.

Una hipótesis propuesta por Hellman atribuye a una respuesta autoinmune del organismo humano que puede ser causada por un virus o una bacteria de la piel, y que daría lugar a una reacción inmunológica en huesos y articulaciones.

Los datos publicados en la literatura médica demuestran que el antígeno HLA-B27 es más frecuente en el síndrome SAPHO, así como los antígenos HLA 39 y HLA 61. Debido a la similitud entre SAPHO y otros síndromes autoinflamatorios con una base genética y debido a la agrupación familiar, se ha descubierto que los genes que parecen desempeñar un papel en el síndrome SAPHO se encuentran en el cromosoma 18.

Actualmente, la hipótesis más probable sobre la causa de esta enfermedad es que es causada por reacciones autoinmunes en personas genéticamente predispuestas y desencadenadas por algún microorganismo infeccioso.

A quién afecta el Síndrome SAPHO

El Síndrome SAPHO puede aparecer a cualquier edad.

No hay datos suficientes sobre su prevalencia (proporción de personas diagnosticadas de esta enfermedad). Se estima la prevalencia en 1/10.ooo personas. Es muy raro en japoneses. El paciente más joven diagnosticado tenía 15 meses.

Aparece fundamentalmente en personas con una edad entre 30 y 50 años.

Predomina en el sexo femenino, fundamentalmente mujeres menores de 30 años.

Es una enfermedad que afecta a niños, jóvenes y personas en edad media de la vida.

Clínica del Síndrome SAPHO

La clínica del Síndrome SAPHO se caracteriza por la aparición de los siguientes síntomas: Sinovitis, Acné, Pustulosis, Hiperostosis y Osteítis.

Si te fijas, comprenderás que con la letra inicial de cada de uno de estos síntomas se conforma la palabra SAPHO.

La aparición de los síntomas puede ser muy variable. Por ello, los pacientes pueden consultar con diferentes especialistas antes de ser diagnosticados: Pediatras, Médicos de Familia, Dermatólogos, Reumatólogos e incluso Médicos Especialistas en Medina Interna.

Puesto que la enfermedad puede aparecer a cualquier edad y que todos los síntomas no aparecen juntos al principio, pudiendo aparecer con varios años de diferencia, es imprescindible sospechar la presencia de esta enfermedad para que el diagnóstico se realice lo antes posible. Esto evitará la progresión de la enfermedad hasta la afectación osteoarticular.

Básicamente esta enfermedad presenta dos tipos de manifestaciones clínicas: Síntomas osteoarticulares y síntomas de la piel.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS OSTEOARTICULARES

Las manifestaciones clínicas osteoarticulares son: Sinovitis, hiperostosis y osteítis.

Como consecuencia de estos procesos, los síntomas que podemos encontrar, fundamentalmente en las articulaciones y los huesos afectados, son:

• Dolor a la presión de la articulación o del hueso afectado o, incluso, de manera espontánea.
• Aumento de la sensibilidad en las articulaciones y huesos afectados.
• Inflamación en las articulaciones y huesos afectados.
• Fiebre

En muchas ocasiones, solo se presenta de manera ocasional tanto la inflamación como la fiebre.

Las articulaciones que con más frecuencia encontramos afectadas son las de la pared torácica anterior (para que lo entiendas bien, me refiero a toda la zona del pecho). Con afectación de las articulaciones esternocostales y esternoclaviculares.

Otras articulaciones que pueden ser afectadas son las sacroilíacas de manera unilateral, los cuerpos vertebrales y las articulaciones de la cadera, rodillas y tobillos. También se ven afectadas las articulaciones de los dedos de las manos y los pies.

En algunas ocasiones, también se puede afectar el tejido no articular cercano a la articulación.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN LA PIEL

Las manifestaciones clínicas dermatológicas son fundamentalmente dos: El Acné y la Pustulosis Palmoplantar.

Además de estas dos formas de afectación de la piel, también podemos encontrar en el síndrome SAPHO otras enfermedades de la piel como por ejemplo Celulitis del Cuero Cabelludo, Pioderma Gangrenoso y algunas formas de Psoriasis.

Sinovitis

Es la inflamación de la membrana sinovial de las articulaciones. Se encuentra hasta en el 92% de Síndrome SAPHO.

Lo habitual es encontrar de 2 a 4 articulaciones afectadas.

No hay erosión de las articulaciones, o sea, no hay erosión del cartílago articular.

La afectación articular la podemos encontrar en forma de artritis primaria (el inicio de la inflamación es en la propia articulación). También se puede producir la sinovitis de manera secundaria al extenderse la osteítis adyacente (la inflamación del hueso que está cerca de la articulación) a la articulación.

Acné

El Acné se puede presentar de diferentes formas, como Acné Conglobata, Hidradenitis supurada o Acné Fulminante.

El Acné es más frecuente en hombres.

 

Pustulosis

Las lesiones pustulosas generalmente se presentan como Pustulosis Palmoplantar e, incluso, como Pustulosis Psoriásica.

Las mujeres presentan con más frecuencia Pustulosis Palmoplantar.

 

Hiperostosis

La hiperostosis se puede observar en forma de un crecimiento óseo excesivo.

Este crecimiento óseo puede dar lugar a la formación de hueso nuevo e incluso a fusión articular.

Osteítis

La osteítis es la inflamación del hueso.

Las estructuras del hueso que puede afectar son tanto la corteza como la cavidad medular.

Pueden verse afectado los huesos largos y los huesos planos.

Las lesiones más importantes del síndrome SAPHO son la Osteítis y la Hiperostosis.

Ante la presencia de estos dos tipos de lesiones en un paciente, debe de incluirse en el diagnóstico diferencial la sospecha de un síndrome SAPHO e iniciar el protocolo para su diagnóstico, incluso cuando no haya presentado aún lesiones en la piel.

Diagnóstico de Síndrome SAPHO

El diagnóstico de Síndrome SAPHO se realiza a través de los datos obtenidos en la Historia clínica, la Radiología y la Analítica.

Generalmente el diagnóstico es realizado por los médicos Reumatólogos. En algunas ocasiones se realiza tras descartar otras enfermedades.

Para diagnosticar Síndrome SAPHO están apareciendo varios métodos con diferentes criterios diagnósticos. Los que parecen más precisos en la actualidad son los propuestos por Kahn y por Benhamou.

Diagnóstico Clínico de Síndrome SAPHO

Para realizar el diagnóstico clínico nos basamos en los síntomas ya mencionados y recogidos durante la exploración física del paciente en la Historia Clínica.

Radiología en el Síndrome SAPHO

La radiografía simple de las articulaciones afectadas aporta pocos datos y, generalmente, es normal. En otras ocasiones podemos encontrar zonas de esclerosis, osteolisis, reacción perióstica, crecimiento óseo o formación de hueso nuevo.

Las diferentes lesiones que podemos encontrar en el TAC y la Resonancia Magnética en las articulaciones afectadas son las siguientes: Hiperostosis, zonas de osteolisis y esclerosis, zonas de osificación, reacción perióstica, espondilodiscitis, osificaciones paravertebrales, sacroileitis, cifosis, estenosis del canal medular, anquilosis.

La técnica con la que mejor se observa las lesiones de la pared torácica anterior es el TAC.

En la Gammagrafía ósea se visualiza un aumento en la captación del hueso afectado. Se pueden ver lesiones que aún no se visualizan en las radiografías así como la presencia de múltiples lesiones en el hueso afectado. Es muy típica de síndrome SAPHO la visualización en «cabeza de toro» de la región esternoclavicular.

 

Nota del Dr. Francisco Belda Maruenda ¡Alto Ahí! ¡Que te estoy viendo venir! Ya te estoy viendo cómo anotas todos estos «palabros» médicos y te vas al informe de tu TAC o tu Resonacia Magnética y empiezas a comprobar si aparecen en el informe para autodiagnosticarte un Síndrome SAPHO. ¡No lo hagas! Porque muchos de estos términos descritos para el Síndrome SAPHO los vas a encontrar en otro tipo de enfermedades, incluso en una Hernia de Disco. ¡Deja que tu médico haga el diagnóstico! Gracias por leer y comprender mi consejo.

Analítica en el Síndrome SAPHO

Desgraciadamente, la analítica para esta enfermedad no es concluyente. Sí que es muy importante para descartar otras enfermedades.

No existen marcadores específicos para el síndrome SAPHO.

En la analítica podemos encontrar parámetros que indican una reacción inflamatoria como un leve aumento de la VSG (Velocidad de Sedimentación Globular) y la Proteína C Reactiva. También se puede encontrar alguna elevación leve de algún componente del Complemento como el C3 y C4 y de la IgA.

En casi todos los casos el Factor Reumatoide es negativo.

Cuando la clínica es atípica y las imágenes radiológicas no son concluyentes, puede ser necesario la realización de una biopsia ósea.

Tratamiento del Síndrome SAPHO

En el tratamiento del síndrome SAPHO se han utilizado muchos fármacos.

La gran mayoría de las publicaciones médicas concluyen que los fármacos utilizados aportan de forma modesta en el tratamiento.

Los fármacos más utilizados son:

• AINES (Antiinflamatorios No Esteroideos)
• Corticoides
• Antibióticos, que en la mayoría de las ocasiones son inefectivos para disminuir las manifestaciones dermatológicas

Otro tipo de tratamientos alternativos utilizados y con un éxito variable han sido:

• Interferón alfa
• Metotrexato
• Calcitonina
• Bifosfonatos
• Derivados del la Vitamina D
• Ciclosporina A

En una tercera línea de tratamiento están:

• Anticuerpos monoclonales como Infliximab, que ha demostrado frenar la progresión de síndrome SAPHO.

Dentro del tratamiento quirúrgico hay que destacar la Tonsilectomía que produjo una reducción de los síntomas en un 80% de las Hiperostosis esternoclaviculares.

Pronóstico del Síndrome SAPHO

El pronóstico del síndrome SAPHO a largo plazo es bueno, aunque en algunas ocasiones pueden aparecer brotes intermitentes con aumento del dolor.

Es una enfermedad crónica que precisa un tratamiento constante.

En muy pocos pacientes los síntomas de afectación ósea desaparecen y no vuelven a aparecer.

En muy pocas ocasiones la evolución de la enfermedad puede llevar a la incapacidad.

 

Quiero expresar mi gratitud a:

• Mi padre, el Dr. Francisco Belda Maruenda, por darme la oportunidad de publicar en su Blog.
• A mi Tutor de prácticas hospitalarias, Manuel José Moreno Ramos (Médico Adjunto del Servicio de Reumatología del Hospital General Universitario Virgen de la Arrixaca), por transmitirme la pasión que siente por la Reumatología.
• La paciente en cuyo Caso Clínico está basado este artículo y por la gentileza de sus fotografías.

Nota del Dr. Francisco Belda Maruenda Ahora soy yo el que necesita expresar la gratitud que siento por lo «currado» de este artículo. Se nota la pasión que has puesto en él y todo lo aprendido con el Dr. Manuel José Moreno Ramos, al que también quiero expresar desde aquí mi gratitud. El pabellón lo has dejado muy alto y desde aquí te lanzo el reto para que vayas preparándote otro artículo. Y, a partir de ahora, ya sigo yo para finalizar el artículo.

Para finalizar, si tienes síndrome SAPHO o conoces a algún familiar o amigo que esté diagnosticado de esta enfermedad, aquí tienes toda la información. Espero que te sea de utilidad y que hayas comprendido y sepas interpretar todo lo expresado en este artículo.

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