Síndrome SAPHO

El Síndrome SAPHO es una Enfermedad Rara en la que los pacientes presentan la asociación de los siguientes síntomas: Sinovitis, Acné, Pustulosis, Hiperostosis y Osteítis.

La utilización del término Síndrome SAPHO fue aumentando de manera progresiva en la literatura médica a lo largo de los últimos años.

Aparece como tal en 1987 para describir la asociación de patología osteoarticular y cutánea.

La comunidad médica científica que está en contra de este síndrome propone que las enfermedades de la piel y del aparato osteoarticular no pueden ser evaluadas de manera conjunta sino como entidades clínicas separadas.

Sin embargo, el síndrome SAPHO por sí mismo justifica a más de 50 diagnósticos posibles que en la Literatura Médica ya habían sido descritos con diferentes nombres.

Nota del Dr. Francisco Belda Maruenda

Este Artículo es un Artículo de un Autor Invitado en este Blog.

Tengo el honor de presentar a Javier Belda Zaragoza, autor de este artículo, que muy pronto será médico y que, además, es mi hijo.

Este Blog, “Información de Medicina“, orientado a ofrecer una información clara, comprensible y con el objetivo de solucionar las dudas médicas a todas las personas que busquen este tipo de información, tendrá artículos de Autores Invitados.

Javier Belda Zaragoza ha realizado una revisión bibliográfica actualizada para esta Enfermedad Rara con el fin de realizar este artículo.

Para mí es un orgullo que el primer Autor Invitado a este Blog sea mi hijo.

Síndrome SAPHO

 

Continúa con el Artículo Javier Belda Zaragoza.

Causas del Síndrome SAPHO

La causa y la patogénesis (mecanismo por el cual se desarrolla la enfermedad) del síndrome SAPHO no está clara. En la actualidad su causa es desconocida, aunque existen diferentes hipótesis que pretenden explicar cómo se produce el síndrome SAPHO.

La causa de esta enfermedad puede ser multifactorial y en la mayoría de las ocasiones estos factores actúan de manera combinada. Las hipótesis propuestas son, fundamentalmente, tres:

  • Infecciosa
  • Genética
  • Autoinmune

La teoría infecciosa propone como origen del síndrome a la bacteria Propionibacterium Acnes, ya que se ha hallado su crecimiento hasta en el 67% de las biopsias óseas. Esta bacteria actuaría en personas genéticamente predispuestas.

Otras bacterias aisladas han sido Staphylococcus aureus, Haemophilus parainfluenzae y Actinomyces.

La diseminación por vía sanguínea de una infección cutánea no justificaría la causa de este síndrome debido a que no es una hipótesis probada. Argumentan los detractores de esta teoría que la presencia en las biopsias de Propionibacterium Acnes es debida a la contaminación al realizar la biopsia, ya que esta bacteria está habitualmente en la flora de la piel humana.

Una hipótesis propuesta por Hellman atribuye a una respuesta autoinmune del organismo humano que puede ser causada por un virus o una bacteria de la piel, y que daría lugar a una reacción inmunológica en huesos y articulaciones.

Los datos publicados en la literatura médica demuestran que el antígeno HLA-B27 es más frecuente en el síndrome SAPHO, así como los antígenos HLA 39 y HLA 61. Debido a la similitud entre SAPHO y otros síndromes autoinflamatorios con una base genética y debido a la agrupación familiar, se ha descubierto que los genes que parecen desempeñar un papel en el síndrome SAPHO se encuentran en el cromosoma 18.

Actualmente, la hipótesis más probable sobre la causa de esta enfermedad es que es causada por reacciones autoinmunes en personas genéticamente predispuestas y desencadenadas por algún microorganismo infeccioso.

A quién afecta el Síndrome SAPHO

El Síndrome SAPHO puede aparecer a cualquier edad.

No hay datos suficientes sobre su prevalencia (proporción de personas diagnosticadas de esta enfermedad). Se estima la prevalencia en 1/10.ooo personas. Es muy raro en japoneses. El paciente más joven diagnosticado tenía 15 meses.

Aparece fundamentalmente en personas con una edad entre 30 y 50 años.

Predomina en el sexo femenino, fundamentalmente mujeres menores de 30 años.

Es una enfermedad que afecta a niños, jóvenes y personas en edad media de la vida.

Clínica del Síndrome SAPHO

La clínica del Síndrome SAPHO se caracteriza por la aparición de los siguientes síntomas: Sinovitis, Acné, Pustulosis, Hiperostosis y Osteítis.

Si te fijas, comprenderás que con la letra inicial de cada de uno de estos síntomas se conforma la palabra SAPHO.

La aparición de los síntomas puede ser muy variable. Por ello, los pacientes pueden consultar con diferentes especialistas antes de ser diagnosticados: Pediatras, Médicos de Familia, Dermatólogos, Reumatólogos e incluso Médicos Especialistas en Medina Interna.

Puesto que la enfermedad puede aparecer a cualquier edad y que todos los síntomas no aparecen juntos al principio, pudiendo aparecer con varios años de diferencia, es imprescindible sospechar la presencia de esta enfermedad para que el diagnóstico se realice lo antes posible. Esto evitará la progresión de la enfermedad hasta la afectación osteoarticular.

Básicamente esta enfermedad presenta dos tipos de manifestaciones clínicas: Síntomas osteoarticulares y síntomas de la piel.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS OSTEOARTICULARES

Las manifestaciones clínicas osteoarticulares son: Sinovitis, hiperostosis y osteítis.

Como consecuencia de estos procesos, los síntomas que podemos encontrar, fundamentalmente en las articulaciones y los huesos afectados, son:

  • Dolor a la presión de la articulación o del hueso afectado o, incluso, de manera espontánea.
  • Aumento de la sensibilidad en las articulaciones y huesos afectados.
  • Inflamación en las articulaciones y huesos afectados.
  • Fiebre

En muchas ocasiones, solo se presenta de manera ocasional tanto la inflamación como la fiebre.

Las articulaciones que con más frecuencia encontramos afectadas son las de la pared torácica anterior (para que lo entiendas bien, me refiero a toda la zona del pecho). Con afectación de las articulaciones esternocostales y esternoclaviculares.

Otras articulaciones que pueden ser afectadas son las sacroilíacas de manera unilateral, los cuerpos vertebrales y las articulaciones de la cadera, rodillas y tobillos. También se ven afectadas las articulaciones de los dedos de las manos y los pies.

En algunas ocasiones, también se puede afectar el tejido no articular cercano a la articulación.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN LA PIEL

Las manifestaciones clínicas dermatológicas son fundamentalmente dos: El Acné y la Pustulosis Palmoplantar.

Además de estas dos formas de afectación de la piel, también podemos encontrar en el síndrome SAPHO otras enfermedades de la piel como por ejemplo Celulitis del Cuero Cabelludo, Pioderma Gangrenoso y algunas formas de Psoriasis.

Sinovitis

Es la inflamación de la membrana sinovial de las articulaciones. Se encuentra hasta en el 92% de Síndrome SAPHO.

Lo habitual es encontrar de 2 a 4 articulaciones afectadas.

No hay erosión de las articulaciones, o sea, no hay erosión del cartílago articular.

La afectación articular la podemos encontrar en forma de artritis primaria (el inicio de la inflamación es en la propia articulación). También se puede producir la sinovitis de manera secundaria al extenderse la osteítis adyacente (la inflamación del hueso que está cerca de la articulación) a la articulación.

Acné

El Acné se puede presentar de diferentes formas, como Acné Conglobata, Hidradenitis supurada o Acné Fulminante.

El Acné es más frecuente en hombres.

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Pustulosis

Las lesiones pustulosas generalmente se presentan como Pustulosis Palmoplantar e, incluso, como Pustulosis Psoriásica.

Las mujeres presentan con más frecuencia Pustulosis Palmoplantar.

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Hiperostosis

La hiperostosis se puede observar en forma de un crecimiento óseo excesivo.

Este crecimiento óseo puede dar lugar a la formación de hueso nuevo e incluso a fusión articular.

Osteítis

La osteítis es la inflamación del hueso.

Las estructuras del hueso que puede afectar son tanto la corteza como la cavidad medular.

Pueden verse afectado los huesos largos y los huesos planos.

Las lesiones más importantes del síndrome SAPHO son la Osteítis y la Hiperostosis.

Ante la presencia de estos dos tipos de lesiones en un paciente, debe de incluirse en el diagnóstico diferencial la sospecha de un síndrome SAPHO e iniciar el protocolo para su diagnóstico, incluso cuando no haya presentado aún lesiones en la piel.

Diagnóstico de Síndrome SAPHO

El diagnóstico de Síndrome SAPHO se realiza a través de los datos obtenidos en la Historia clínica, la Radiología y la Analítica.

Generalmente el diagnóstico es realizado por los médicos Reumatólogos. En algunas ocasiones se realiza tras descartar otras enfermedades.

Para diagnosticar Síndrome SAPHO están apareciendo varios métodos con diferentes criterios diagnósticos. Los que parecen más precisos en la actualidad son los propuestos por Kahn y por Benhamou.

Diagnóstico Clínico de Síndrome SAPHO

Para realizar el diagnóstico clínico nos basamos en los síntomas ya mencionados y recogidos durante la exploración física del paciente en la Historia Clínica.

Radiología en el Síndrome SAPHO

La radiografía simple de las articulaciones afectadas aporta pocos datos y, generalmente, es normal. En otras ocasiones podemos encontrar zonas de esclerosis, osteolisis, reacción perióstica, crecimiento óseo o formación de hueso nuevo.

Las diferentes lesiones que podemos encontrar en el TAC y la Resonancia Magnética en las articulaciones afectadas son las siguientes: Hiperostosis, zonas de osteolisis y esclerosis, zonas de osificación, reacción perióstica, espondilodiscitis, osificaciones paravertebrales, sacroileitis, cifosis, estenosis del canal medular, anquilosis.

La técnica con la que mejor se observa las lesiones de la pared torácica anterior es el TAC.

En la Gammagrafía ósea se visualiza un aumento en la captación del hueso afectado. Se pueden ver lesiones que aún no se visualizan en las radiografías así como la presencia de múltiples lesiones en el hueso afectado. Es muy típica de síndrome SAPHO la visualización en “cabeza de toro” de la región esternoclavicular.

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Nota del Dr. Francisco Belda Maruenda

¡Alto Ahí! ¡Que te estoy viendo venir!

Ya te estoy viendo cómo anotas todos estos “palabros” médicos y te vas al informe de tu TAC o tu Resonacia Magnética y empiezas a comprobar si aparecen en el informe para autodiagnosticarte un Síndrome SAPHO.

¡No lo hagas!

Porque muchos de estos términos descritos para el Síndrome SAPHO los vas a encontrar en otro tipo de enfermedades, incluso en una Hernia de Disco.

¡Deja que tu médico haga el diagnóstico!

Gracias por leer y comprender mi consejo.

Analítica en el Síndrome SAPHO

Desgraciadamente, la analítica para esta enfermedad no es concluyente. Sí que es muy importante para descartar otras enfermedades.

No existen marcadores específicos para el síndrome SAPHO.

En la analítica podemos encontrar parámetros que indican una reacción inflamatoria como un leve aumento de la VSG (Velocidad de Sedimentación Globular) y la Proteína C Reactiva. También se puede encontrar alguna elevación leve de algún componente del Complemento como el C3 y C4 y de la IgA.

En casi todos los casos el Factor Reumatoide es negativo.

Cuando la clínica es atípica y las imágenes radiológicas no son concluyentes, puede ser necesario la realización de una biopsia ósea.

Tratamiento del Síndrome SAPHO

En el tratamiento del síndrome SAPHO se han utilizado muchos fármacos.

La gran mayoría de las publicaciones médicas concluyen que los fármacos utilizados aportan de forma modesta en el tratamiento.

Los fármacos más utilizados son:

  • AINES (Antiinflamatorios No Esteroideos)
  • Corticoides
  • Antibióticos, que en la mayoría de las ocasiones son inefectivos para disminuir las manifestaciones dermatológicas

Otro tipo de tratamientos alternativos utilizados y con un éxito variable han sido:

  • Interferón alfa
  • Metotrexato
  • Calcitonina
  • Bifosfonatos
  • Derivados del la Vitamina D
  • Ciclosporina A

En una tercera línea de tratamiento están:

  • Anticuerpos monoclonales como Infliximab, que ha demostrado frenar la progresión de síndrome SAPHO.

Dentro del tratamiento quirúrgico hay que destacar la Tonsilectomía que produjo una reducción de los síntomas en un 80% de las Hiperostosis esternoclaviculares.

Pronóstico del Síndrome SAPHO

El pronóstico del síndrome SAPHO a largo plazo es bueno, aunque en algunas ocasiones pueden aparecer brotes intermitentes con aumento del dolor.

Es una enfermedad crónica que precisa un tratamiento constante.

En muy pocos pacientes los síntomas de afectación ósea desaparecen y no vuelven a aparecer.

En muy pocas ocasiones la evolución de la enfermedad puede llevar a la incapacidad.

 

Quiero expresar mi gratitud a:

  • Mi padre, el Dr. Francisco Belda Maruenda, por darme la oportunidad de publicar en su Blog.
  • A mi Tutor de prácticas hospitalarias, Manuel José Moreno Ramos (Médico Adjunto del Servicio de Reumatología del Hospital General Universitario Virgen de la Arrixaca), por transmitirme la pasión que siente por la Reumatología.
  • La paciente en cuyo Caso Clínico está basado este artículo y por la gentileza de sus fotografías.

Nota del Dr. Francisco Belda Maruenda

Ahora soy yo el que necesita expresar la gratitud que siento por lo “currado” de este artículo. Se nota la pasión que has puesto en él y todo lo aprendido con el Dr. Manuel José Moreno Ramos, al que también quiero expresar desde aquí mi gratitud.

El pabellón lo has dejado muy alto y desde aquí te lanzo el reto para que vayas preparándote otro artículo.

Y, a partir de ahora, ya sigo yo para finalizar el artículo.

Para finalizar, si tienes síndrome SAPHO o conoces a algún familiar o amigo que esté diagnosticado de esta enfermedad, aquí tienes toda la información. Espero que te sea de utilidad y que hayas comprendido y sepas interpretar todo lo expresado en este artículo.

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Nos vemos en los comentarios.

¡Que tengas un día maravilloso!

Síndrome SAPHO
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19 comentarios en “Síndrome SAPHO”

  1. Los comentarios para esta web son muy importantes, significan que la web tiene vida propia.

    Tú eres muy importante y tu opinión es exclusiva.

    Deja un comentario y siempre te responderé.

  2. Hola. Me llamo Beatriz.
    Me diagnosticaron esta enfermedad hace muchos años. Cada vez estoy peor ya que se han sumado muchas más enfermedades en mi lista. No llevo medicación específica ya que nada me sirve. Me están tratando con Humira 40 y Metotrexato.
    Tengo artritis reumatoide, fibromialgia, fenómeno de Raynaud, colon irritable, diverticulosis colónica, ERGE, distimia y un sin fin más….

    • Hola Beatriz, muchas gracias por tu comentario.

      Siento mucho todo lo que acabas de comentar y te deseo todo lo mejor en el tratamiento de todas estas enfermedades.

      Un saludo

  3. Hola mi nombre es Maider y hace 28 años que tengo Sapho(tengo 39 años) y pasé toda mi infancia entre hospitales porque la enfermedad por aquel entonces era rara y de difícil diagnóstico. Supe que era Sapho hace 20 años cuando conocí al Dr. De la Mata (reumatologo) y después de repetir unas cuantas pruebas de RMN le puso nombre a la enfermedad que llevaba arrastrando toda mi juventud. Yo tengo afectada la parte de la pelvis y sacro y los dolores me han impedido en muchas ocasiones incluso poderme mover. Con 30 años me quedé embarazada de mi primera hija y después de pasar un embarazo muy medicada con corticoide y continuamente en reposo, cuando dí a luz me pusieron zelendronatos y paminodratos y con la suerte que la enfermedad se durmió hasta hoy. Hace un año tuve otro bebé y sigo sin tomar un paracetamol. Sé que la enfermedad está ahí pero ahora mismo no me acuerdo. Aunque a veces me salen pústulas que prefiero no mirar. Le agradezco la extensa explicación sobre ésta enfermedad de la que se sabe muy poco. Puede ser hereditaria? Pienso en mi hijos. Un saludo y muchas gracias por dedicarnos un ratito

    • Hola Maider, Muchas gracias por tu comentario.

      Y muchas gracias por venir a informarte a este Blog y que la información sea de tu interés.

      Actualmente, la hipótesis más probable sobre la causa de esta enfermedad es que es causada por reacciones autoinmunes en personas genéticamente predispuestas y desencadenadas por algún microorganismo infeccioso.

      No se sabe con certeza pero se piensa que puede tener un componente genético. Eso no quiere decir que tus hijos vayan a sufrir esta enfermedad.

      Un saludo

  4. Buenas tardes mi nombre es María Soto están haciendome una serie se exámenes para ver si es realmente la enfermedad del Sapho, estoy en caracas Venezuela, mi dermatólogo de cabecera piensa q es Sapho, quiero q me recomiende a alguien aquí para q estudie mi caso , excelente artículo, gracias!!

  5. Hola,mi nombre es Sara tengo sospecha de tener este sd,en mi caso me operaron de un sd de compresion torasico derecho,a la vez me diagnosticaron sd de tietze(por gamma osea)y de psoriasis postulosa palmoplantar por biopsia,mi dolor es continuo en el esternon y el hombro derecho sin perder mobilidad,no se me haha resuelto nada…y tengo dos puntos estrnoclaviculares bilateral que ni me los puedo tocar del dolor,en
    La gama tambien se veia entesopatia insercional en una costilla, tambien e hicieron.una reso el hombro y nada…ya nose si podria ser un sd SAPHO….
    Gracias!

  6. Buongiorno dottore, mi chiamo Anna Lisa, vivo in Sardegna, ho 46 anni, soffro di questa sindrome da quando avevo 23 anni, ma ci sono voluti 7 anni perché mi venisse fatta la diagnosi. Per sette anni sono stata curata per spondilite anchilosante, i vari reumatologo non hanno mai preso in considerazione la pustolosi palmo palmoplantare e neanche l’acne che compariva sulle gambe, fino a che un caro amico mi ha proposto di far visionare la documentazione medica da una sua amica reumatologa appena laureata, così feci, le volle vedermi, mi chiese subito di mostrarle i palmi delle mani e dei piedi, diede uno sguardo alla scintigrafia e mi disse che si trattava di Sindrome S.A.P.H.O., finalmente potei iniziare a curarmi, o meglio a cercare di rallentare l’avvanzare di questa patologia, perché i dolori ci sono sempre e sono molto forti, certi giorni camminare è impossibile, anche respirare è molto faticoso, i dolori allo sterno e alla sacroiliaca sono tremendi. Grazie per l’articolo dottore, ha confermato tutti i sintomi, e le cure. Grazie ancora. Saluti.

  7. Gracias por su comentario doctor,me han repetido la gamma despues de varios meses(aun no he ido con el resultado),y pone moderados signos de artropatia bilateral primeras articulaciones condroestrenales,eso es lo mismo o compatible con el sd de tietzze?puede ser artitis psoriatica?no espexifica si es degenrativa o inflamatoria….lo ideal.seria ahora mandarme una reso para ver que tipo de artropatia se trata?
    Gracias de antemano!

    • Hola Sara, muchas gracias por tu comentario.

      Estoy seguro que tu Reumatólogo completará el estudio que precisas y concluirá con el diagnóstico de tu enfermedad.

      Un saludo

  8. Buenas tardes. Mi nombre es Teresa y padezco brotes de Sapho con asiduidad. Mi afectación a nivel óseo, es esternoclavicular y de costillas y omóplatos, zona sacroiliaca, rodillas, huesos largos, talones y manos. A eso se le añade fibromialgia y espondilosis anquilosante. Padezco de una pustulosis palmoplantar muy agresiva que afecta a mis uñas de manos y pies que se acaban desprendiendo y mis molestias estomacales son continuas a pesar de los protectores gástricos.
    También sufro uveitis, con un alto grado de fotofobia que me obliga a veces a vendar mis ojos y, en el mejor de los casos a usar gafas de sol hasta dentro de casa.
    A pesar de haberme tratado con Metrotexato, Humira y otros AINES, Infliximab, corticoides y ciclosporina como Sandimun, nunca acaban de remitir, y a menudo cuando ocurre, ya se manifiesta otro brote.
    Mis síntomas comenzaron hace veinte años, (tengo 55) pero de manera aislada, sin que establecieran la conexión y solo hace cuatro años de mi diagnóstico. Durante este tiempo vivo en este estado, con dolores intensos y debiendo pasar temporadas en silla de ruedas para desplazarme. De modo que en mi caso sí es incapacitante, ya que además de esto, a menudo no puedo vestirme, peinarme ni calzarme sola y no soy capaz ni de abrir una botella o una lata o sostener un plato sin riesgo de dejarlo caer, por el dolor en mis brazos y manos. Sin contar con que cuando el dolor torácico es intenso, hasta respirar con normalidad me cuesta.
    Por cierto, noto a faltar en este artículo, los efectos secundarios de los tratamientos, así como las secuelas psicológicas.

    • Hola Teresa, muchas gracias por tu comentario.

      Y muchas gracias por explicar tu caso clínico, por cierto, de una manera magnífica.

      Sobre lo que echas en falta pueden ser motivo de otros artículos. Ya de por sí, este artículo creo que es el tercero más extenso, hasta la actualidad, de todos los artículos publicados en el Blog.

      Un saludo

  9. Hola doctor, soy Sara
    He cambiado de reumatólogo y me ha comentado que tiene casi claro que es un sapho después de enseñarle todas las pruebas y examinarme y me ha mandao una analítica nueva,y después ya veremos….en fin vamos a ver si esta vez se saca algo en claro porque ya llevo mucho tiempo así.
    Gracias.

    • Hola Sara, muchas gracias por tu comentario.

      Imagino que ta sabrás que el Síndrome SAPHO es una enfermedad que precisa de un tiempo para ser diagnosticada. Lo más importante cuando se padece una enfermedad es tener un diagnóstico definitivo para así poder prescribir el tratamiento más adecuado.

      Un saludo

  10. Buenas noches
    Me llamo Cristian y tengo 19 años me diagnosticaron esta enfermedad hace 9 meses y efectivamente se relaciona con la gran mayoria de los síntomas. Pase de doctor en doctor hasta llegar con el Dr. Rojas Rodriguez que es quien la detecto y me estaba tratando (lamentablemente fallecio hace un par de meses) pero he tenido mucho avance, me atrevo a decír que estoy 80% bien.
    Pequeñas secuelas que aún tengo que dolor de tobillos eso es lo que hace llorar solo quisiera saber como disminuir ese dolor.
    Gracias por su blog ya entendí bien las dudas que me generan y no se como expresarselas al médico.

    • Hola Cristian, muchas gracias por tu comentario.

      Muchas gracias por tus elogios y resulta muy reconfortante que este artículo del Blog te haya podido ayudar.

      Para tratar el dolor que tienes es muy sencillo y deberías de acudir a tu Médico de Familia o comentarlo en la próxima revisión con tu nuevo Reumatólogo.

      Un saludo

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